اطلاعات بيماري

تشخیص آلبینیسم بر اساس موارد زیر صورت می گیرد:

• معاینه فیزیکی که شامل بررسی رنگ پوست و موست

• معاینه کامل چشم

• مقایسه رنگدانه های کودک با سایر اعضای خانواده

• بررسی سابقه پزشکی کودک، از جمله اینکه آیا سابقه خونریزی که متوقف نمی شود، کبودی بیش از اندازه یا عفونت های غیر منتظره وجود داشته است یا خیر

مشاوره ژنتیک به تشخیص نوعی از آلبینیسم کمک می کند

الگوی توارث اتوزوم مغلوب

مجموعه ای از چند ژن، ساختارهای لازم برای تولید یکی از پروتیین های سهیم در تولید ملانین را ارایه می دهند. ملانین توسط سلول هایی به نام ملانوسیت تولید می شود که در پوست، مو و چشم یافت می شوند.

آلبینیسم ناشی از بروز جهش در یکی از این ژن هاست. انواع مختلفی از آلبینیسم وجود دارند که علت تفاوت آنها نوع ژنی است که دچار جهش شده است. این جهش هیچ ملانینی بر جای نمی گذارد یا مقدار قابل توجهی از ملانین را نابود می کند.

انواع آلبینیسم

انواع آلبینیسم بر اساس نحوه ارث بری و نحوه تاثیر روی ژن ها دسته بندی می شوند.

1. آلبینیسم OCA -چشمی پوستی: شایع ترین نوع آلبینیسم است که در آن فرد دو نسخه از ژن جهش یافته را به ارث برده است - از هر کدام از والدین یکی، که به آن توزیع اتوزوم مغلوب هم می گویند. این عارضه در نتیجه جهش در یکی از هفت ژنی است که از OCA1 تا OCA7 برچسب گذاری شده است. OCA سبب کاهش رنگدانه در پوست، مو، چشم و همچنین مشکلات بینایی می شود. مقدار رنگدانه بر اساس نوع آن متفاوت است و رنگ های ایجاد شده در پوست، مو و چشم هم انواع مختلفی دارد.

2. آلبینیسم چشمی – OA:  عمدتا به چشم محدود می شود و باعث مشکلات بینایی می شود. شایعترین شکل آلبینیسم نوع 1 آن است که ناشی از به ارث رسیدن جهش ژنی در کروموزوم X است. در آلبینیسم چشمی X ، ژن جهش یافته X به فرزند پسر انتقال می یابد. آلبینیسم چشمی تقریبا منحصر به مردان است و بسیار کمتر از OCA شایع است.

3. آلبینیسم مربوط به سندرم های ارثی نادر: برای مثال، سندرم هرمانسکی-پودلاک شامل آلبینیسم OCA و همچنین مشکلات خونریزی و کبودی و بیماری های ریه و روده است یا سندرم چدیاک-هیگاشی شامل نوعی آلبینیسم OCA به اضافه مشکلات ایمنی بدن در عفونت های مکرر، اختلالات عصبی و مشکلات جدی دیگر است. به این عارضه، آلبینیسم چشمی پوستی سندرمی هم می گویند.

پیشگیری از آلبینیسم

اگر یکی از اعضای خانواده دارای آلبینیسم باشد، یک مشاور ژنتیک به شما در درک نوع آلبینیسم و شانس کودک های آینده در ابتلا به آن کمک می کند. او همچنین به شما در مورد آزمایش هایی که می توانید انجام دهید توضیحاتی می دهد.

از آنجا که آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است، قابلیت درمان قطعی ندارد. درمان ها روی مراقبت مناسب از چشم و معاینه پوست برای مشاهده هرگونه علایم ناهنجاری تمرکز دارد. تیم مراقبتی شامل متخصص مراقبت های اولیه، چشم پزشک، متخصص پوست و ژنتیک خواهد بود.

درمان معمولا شامل موارد زیر است:

• درمان های چشمی: معاینه سالانه چشم توسط چشم پزشک و استفاده از لنزهای اصلاح کننده جزو این درمان است. اگرچه جراحی به ندرت در میان درمان های چشمی ناشی از آلبینیسم قرار می گیرد، اما گاهی چشم پزشک توصیه می کند برای کاهش نیستاگموس، روی عضلات اپتیکال جراحی انجام شود. جراحی اصلاح استرابیسم هم می تواند از شدت عارضه بکاهد.

• درمان های پوستی و جلوگیری از سرطان پوست: معاینه سالانه پوست برای غربالگری سرطان پوست یا ضایعات پوستیِ منجر به سرطان انجام می شود. نوع تهاجمی سرطان پوست به نام «ملانوما» به شکل ضایعات پوست صورتی رنگ ظاهر می شود.

افراد مبتلا به سندرم های هرمانسکی-پودلاک یا چدیاک-هیگاشی اغلب نیاز به مراجعه منظم به متخصص دارند تا نیازهای پزشکی فرد را برطرف و از عوارض پیشگیری کند.

سبک زندگی و درمان خانگی

به فرزندتان کمک کنید روش های مراقبت از خود را بیاموزد، زیرا این روش ها می بایست تا بزرگسالی به کار گرفته شوند:

• از وسایل کمکی کم بینایی مانند ذره بین دستی، ذره بین متصل به عینک و تبلت همگام سازی شده با صفحه هوشمند - صفحه الکترونیکی تعاملی با صفحه لمسی- در کلاس درس استفاده کنید.

• همیشه از کرم ضد آفتاب با فاکتور حفاظتی-SPF30- 30 و یا بیشتر استفاده کنید که از شما در برابر اشعه UVA و UVB محافظت کند.

• به طور جدی از قرار گرفتن در معرض آفتابِ شدید یا طولانی مدت، خارج شدن از منزل در وسط روز، رفتن به ارتفاعات زیاد و داشتن پوشش نازک در روزهای آفتابی اجتناب کنید.

• لباس های محافظ در برابر آفتاب از جمله لباس های رنگی، آستین بلند، پیراهن یقه دار، شلوار بلند و جوراب؛ کلاه های لبه پهن و لباس مخصوص اشعه UV بپوشید.

• با زدن عینک آفتابی محافظ در برابر UV یا لنزهای فتوکرومیک که در نور زیاد تیره می شوند، از چشم هایتان محافظت کنید.

همدلی و حمایت

نوع تنظیمات وسایل مدرسه را برای استفاده این دسته از کودکان سهل تر کنید.

اگر فرزند شما آلبینیسم دارد، همکاری با معلمان و مدرسان مدرسه را زودتر شروع کنید تا به کودکتان کمک کنید خود را با روند یادگیری تطابق دهد. در صورت لزوم، معلمان مدرسه را با آلبینیسم و ​​نحوه تاثیر آن بر روی کودک آشنا کنید. همچنین از آن ها بپرسید چه خدماتی به فرزندتان ارایه می دهند تا نیاز های او ارزیابی و رفع شود.

تغییراتی که در کلاس درس یا کارگاه ها به کودک کمک می کنند عبارتند از:

• قرار دادن صندلی او در جلوی کلاس

• استفاده از کتاب های درسی یا تبلت بزرگ

• یک رایانه لوحی که با تخته سفید-تخته هوشمند- هماهنگ شود و به کودک اجازه دهد با وجود عقب نشستن ازتخته استفاده کند.

• جزوه برداری از بخش های نوشتنی تخته یا بخش هایی که قابل دیدن نیست

• به جای استفاده از رنگ های مختلف در جزوات یا کتاب ها برای این دسته از دانش آموزان باید از رنگ های با کنتراست بالا مثل سیاه و سفید استفاده کنید.

• افزایش اندازه قلم روی صفحه کامپیوتر

• اجتناب از نور شدید در محیط یادگیری یا کارگاه

• داشتن زمان اضافی برای امتحان یا خواندن متون

کنار آمدن با مشکلات عاطفی و اجتماعی

به کودک خود کمک کنید تا مهارت های لازم برای مقابله با واکنش دیگران نسبت به آلبینیسم را تقویت کند. مثلا:

• فرزندتان را تشویق کنید تا درباره تجربیات و احساساتش با شما صحبت کند.

• تمرین کنید به سوالات آزار دهنده یا شرم آور پاسخ دهید.

• از طریق سازمان هایی نظیر سازمان ملی آلبینیسم و​​ هیپوپیگمنتیشن -  -NOAHیک گروه پشتیبانی یا شبکه آنلاین حمایتی پیدا کنید.

• با یک متخصص بهداشت روانی صحبت کنید تا به شما و فرزندتان کمک کند و در صورت لزوم، مهارت های ارتباطی و مقابله با استرس را به شما آموزش دهد.

نشانه ها و علایم آلبینیسم پوست، مو، رنگ چشم و بینایی را درگیر می کند.

پوست

شکل قابل تشخیص آلبینیسم موجب سفیدی موها و به شدت روشن تر شدن رنگ پوست نسبت به خواهران و برادران شخص می شود. در این بیماری رنگ پوست -رنگدانه- و رنگ مو از سفید تا قهوه ای متغیر است، حتی ممکن است تقریبا همرنگ مو و پوست والدین یا خواهر و برادر سالم او باشد.

با قرار گرفتن در معرض آفتاب، امکان ابتلا به موارد زیر وجود دارد:

• کک و مک

• مول یا خال رنگدانه دار یا بدون رنگدانه –مول بدون رنگدانه به طور کلی صورتی رنگ است

• لکه های بزرگ شبیه کک و مک -لنتیگو

• آفتاب سوختگی و ناتوانی در برنزه شدن پوست

در برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی کند. در بقیه، ممکن است تولید ملانین در دوران کودکی و نوجوانی آغاز شود یا افزایش یابد و تغییرات جزیی در رنگدانه ایجاد شود.

مو

رنگ مو در آلبینیسم طیف وسیعی را در بر می گیرد؛ از سفید گرفته تا قهوه ای. نژاد های آفریقایی یا آسیایی مبتلا به آلبینیسم معمولا رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه ای دارند. ممکن است رنگ مو در ابتدای دوره بزرگسالی تیره شود یا در اثر تماس با مواد معدنی موجود در آب و محیط زیست لکه های تیره ای به خود بگیرد و با بالا رفتن سن تیره شود.

رنگ چشم

مژه و ابروی مبتلایان به آلبینیسم اغلب روشن است. رنگ چشم از آبی بسیار روشن تا قهوه ای متفاوت است و با بالا رفتن سن امکان تغییر و تیره شدن دارد.

کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم ها -عنبیه- موجب می شود عنبیه تا حدودی شفاف باشد. این به این معنی است که عنبیه ها نمی توانند به طور کامل از ورود نور به داخل چشم جلوگیری کنند. از این جهت، ممکن است چشم های بسیار روشن در بعضی از نورها به رنگ قرمز دیده شوند.

بینایی

اختلال بینایی یک ویژگی کلیدی در تمام انواع آلبینیسم است. مشکلات و مسایل چشم شامل موارد زیر می شود:

• حرکت سریع و غیر ارادی چشم ها به عقب و جلو - نیستاگموس

• حرکات سر مانند حرکات شلاقی یا چرخشی؛ این حرکات برای کاهش حرکات ناخواسته چشم انجام می شود.

• ناتوانی دو چشم در تمرکز روی یک نقطه یا حرکت همزمان -استرابیسم

• نزدیک بینی یا دوربینی شدید

• حساسیت به نور -فتوفوبیا

• انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا عدسی داخل چشم -آستیگماتیسم، که موجب بروز تاری دید می شود

• رشد غیرطبیعی شبکیه، که به کاهش بینایی منجر می شود

• سیگنال های عصبی از شبکیه به مغز از مسیرهای معمول طی نمی شود

• ضعف در درک عمیق

• کوری قانونی -بینایی کمتر از 20/200- یا کوری کامل

چه وقت به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر در هنگام تولد فرزند، پزشک متوجه کمبود رنگدانه در پوست و موی مژه ها و ابروها شود، احتمالا دستور معاینه چشم را می دهد و احتمال تغییرات در رنگدانه و بینایی کودک را بررسی می کند.

اگر علایم آلبینیسم را در کودک خود مشاهده کردید، با پزشک صحبت کنید.

اگر فرزند مبتلا به آلبینیسم دچار خون دماغ گاه به گاه، کبودی سریع یا عفونت مزمن شود، با پزشک خود مشورت کنید. این نشانه ها و علایم ممکن است نشان دهنده وجود سندرم هرمانسکی-پودلاک یا سندرم چدیاک-هیگاشی باشند که اختلالات نادر اما جدی در مبتلایان به آلبینیسم هستند.

عوارض جانبی

آلبینیسم شامل عوارض پوستی و چشمی و چالش های اجتماعی و عاطفی است.

عوارض چشمی

مشکلات بینایی بر یادگیری، اشتغال و مهارت رانندگی شخص تاثیر می گذارد.

عوارض پوستی

افراد مبتلا به آلبینیسم دارای پوستی بسیار حساس به نور و آفتاب هستند. آفتاب سوختگی یکی از جدی ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است، زیرا خطر ابتلا به سرطان پوست و ضخیم شدن پوست در اثر آسیب های خورشیدی را افزایش می دهد.

چالش های اجتماعی و عاطفی

گاهی در جامعه شاهد تبعیض در رفتار با مبتلایان به آلبینیسم هستیم. واکنش افراد به مبتلایان به آلبینیسم اغلب تاثیر منفی روی آنها می گذارد.

کودکان مبتلا به آلبینیسم گاهی در مدرسه با قلدری، دست انداختن یا سوالات آزار دهنده در مورد ظاهر، عینک آفتابی یا وسایل کمکی شان مواجه می شوند. آنها معمولا با اعضای خانواده و یا گروه های قومی خود متفاوت هستند، بنابراین ممکن است با آنها شبیه غریبه ها رفتار شود. این تجربیات به انزوای اجتماعی، کاهش عزت نفس و استرس منجر می شود.

بهتر است برای کاهش حساسیت و آزار دهندگی در رابطه با آنها از عبارت «مبتلا به آلبینیسم» استفاده کنید.