اطلاعات بيماري

در صورت عدم تشخیص فنیل کتونوری در فاصله کوتاهی پس از تولد، علایم بیماری طی چند ماه پیشرفت می‌کند و می‌تواند منجر به عوارض خفیف تا بسیار شدید شود. تاخیر در روند رشد طبیعی، میکروسفالی، تشنج، لرزش، حالت تهوع، اگزما، احساس بوی کپک در تنفس، ادرار و پوست و اختلالات روانی از جمله علایم هشداردهنده این بیماری است که در صورت عدم تشخیص و درمان بیماری منجر به عقب‌ماندگی ذهنی و اختلالات رفتاری -بیش‌فعالی- و حرکتی می‌شود. این بیماران به دلیل کمبود اسید آمینه تیروزین معمولا پوست و موهای روشنی دارند.

خوشبختانه در حال حاضر بسیاری از کشورها آزمایش‌های غربالگری بیماری را طی نخستین روزهای تولد انجام می‌دهند تا با انجام اقدامات درمانی لازم از بروز عوارض جدی بیماری پیشگیری شود. همچنین در صورت زمینه خانوادگی بیماری، انجام آزمایش پیش از ازدواج درخواست می‌شود تا احتمال خطر مشخص شود.

فنیل‌کتونوری در درجات مختلفی بروز می‌کند و گرچه در موارد خفیف بیماری، کودک کمتر در معرض آسیب‌‌های جدی مغزی است، رعایت رژیم غذایی مخصوص برای پیشگیری از تاخیر رشد و دیگر عوارض ضروری خواهد بود.

بروز بیماری نیازمند انتقال ژن جهش‌یافته فنیل‌کتونوری از هر دو والد –پدر و مادر- است و اگر تنها یکی از والدین ناقل چنین ژنی باشد، هیچ خطری برای انتقال بیماری به فرزند وجود نخواهد داشت.

شیوع ابتلا به فنیل‌کتونوری از نظر جغرافیایی پراکندگی قابل‌توجهی دارد و در اروپا و ایالات متحده بیشتر و در آسیایی‌‌ها و نژاد لاتین کمتر دیده می‌شود. به طور کلی آمارها نشان می‌دهد از هر 10 هزار نوزاد زنده، یکی به این بیماری مبتلاست که البته در برخی کشورهای اروپایی مانند ایرلند و ایتالیا بیشتر است. همچنین شیوع ابتلا به فنیل‌کتونوری در ترکیه رقم بالایی دارد و 1 مورد به ازای هر 4 هزار تولد زنده را دربرمی‌گیرد. از طرفی، بروز این بیماری در جوامع آفریقایی، ژاپنی و فنلاندی بسیار پایین‌تر از حد معمول است.

درمان فنیل‌کتونوری اساسا شامل رژیم غذایی بسیار سخت و محدودیت جدی مواد غذایی حاوی فنیل‌آلانین به‌خصوص منابع پروتئینی است. تا چند سال پیش پزشکان معتقد بودند روند محدودیت‌‌های غذایی را می‌توان تا نوجوانی ادامه داد سپس بیمار برنامه غذایی معمولی داشته باشد اما امروزه بررسی‌‌ها نشان می‌دهد چنین بیمارانی باید برای تمام عمر این برنامه را رعایت کنند.

البته با توجه به شرایط بیماری وضعیت رژیم غذایی هر فرد متفاوت است و پزشک با بررسی دقیق، روند درمان و محدودیت‌‌های غذایی را تجویز می‌کند. از طرفی، برخی داروها نیز برای کنترل فنیل‌آلانین ممکن است ضروری باشد که حتما نیاز به مشورت منظم و کنترل وضعیت بیمار توسط متخصص خواهد بود. همچنین آزمایش خون برای کنترل میزان فنیل‌آلانین در سال اول زندگی یک بار در هفته انجام می‌شود که در صورت بهبود شرایط کودک می‌تواند هر 2 هفته یکبار باشد. پس از آن نیز انجام این آزمایش به صورت ماهانه ضروری است.

شیر، تخم‌مرغ، پنیر، خشکبار، سویا، لوبیا، نخود، شکلات، مرغ، ماهی و گوشت قرمز جزو محدودیت‌‌های جدی این گروه از بیماران است. همچنین کودکان و بزرگسالان مبتلا ‌نمی‌توانند بسیاری از نوشیدنی‌‌های گازدار رژیمی و داروهای حاوی آسپارتام را مصرف کنند. آسپارتام در شیرین‌کننده‌‌های صنعتی زیادی وجود دارد و موجب آزاد شدن فنیل‌آلانین در زمان هضم می‌‌شود. این بیماران حتی در مورد مصرف میوه‌‌ها و سبزیجات، برنج و نان نیز باید با متخصص تغذیه مشورت کنند.

با توجه به اینکه اسیدآمینه فنیل‌آلانین برای بدن ضروری است و حذف کامل آن می‌تواند موجب بروز تغییرات نامطلوب در بافت استخوانی، توقف در رشدونمو، کم‌اشتهایی، تب، استفراغ و خستگی شود، حذف کامل آن از رژیم غذایی ناممکن است. بنابراین برحسب تحمل کودک، میزان فنیل‌آلانین دریافتی باید در حدی باشد که میزان آن در خون در سطح مجاز باقی بماند.

مبتلایان به این بیماری ‌نمی‌توانند آزادانه مواد غذایی دلخواه خود را انتخاب کنند. استفاده از مواد غذایی حاوی مقادیر زیاد فنیل‌آلانین، موجب محدودیت شدید دریافت سایر مواد غذایی و عدم تامین انرژی و مواد مغذی مورد نیاز می‌شود. همچنین معمولا مکمل‌‌هایی با توجه به شرایط بیمار ممکن است ضروری باشد.

از آنجا که رعایت چنین محدودیت‌‌های غذایی به‌خصوص برای کودکان بسیار مشکل است و می‌تواند منشاء ناراحتی برای کودک و خانواده باشد، به هر حال باید این رویه را مهم‌ترین اصل کنترل و پیشگیری از عوارض جدی بیماری دانست.

روند تحصیل و آینده بیماران

در صورت تشخیص به‌موقع بیماری و اقدامات درمانی فوری هیچ اختلالی در روند یادگیری تحصیلی و فعالیت‌‌های فیزیکی کودک ایجاد ‌نمی‌شود. کودک می‌تواند مانند دیگر همسالانش در مدارس معمولی تحصیل کند. البته ممکن است بعضی کودکان دچار کندی در یادگیری یا اختلالات تمرکز باشند که در این شرایط صرف زمان بیشتر آموزش موثر خواهد بود. همچنین در مورد بیماری کودک حتما کادر آموزشی باید در جریان باشند و به علایم احتمالی مشکلات ناشی از مصرف خوراکی‌‌های حاوی پروتئین آشنا باشند و اقدامات ضروری را انجام دهند. خوشبختانه آزمایش‌های تشخیصی و رژیم‌‌های خاص غذایی از نخستین روزهای تولد می‌تواند ضامن کیفیت مطلوب زندگی بیمار باشد و رشد جسمی و ذهنی خوبی برای او در پی داشته باشد. پیشرفت‌‌های پزشکی و اقدامات فوری قطعا او را به زندگی شخصی و اجتماعی مطلوبی سوق می‌دهد و مسلما محدودیتی برای موقعیت‌‌های شغلی آینده نخواهد داشت.

نوزادی که با فنیل کتونوری متولد می شود هیچ علامتی ندارد. و چنانچه بیماری او تشخیص داده نشود و درمانی برایش صورت نگیرد، طی چند ماه علایم فنیل کتونوری بروز می کند.

علایم و نشانه های فنیل کتونوری می تواند سخت یا خفیف باشد و موارد زیر مشاهده می شود:

● بوی شبیه ترشیدگی یا کپک در دهان، عرق یا ادرار

● اختلالات مغز و اعصاب مثل تشنج

● حساسیت‌های پوستی مثل اگزما

● پوست روشن، موهای بور و چشم‌های آبی

● کوچک‌تر بودن سر از حد طبیعی

● بیش‌فعالی

● ناتوانی ذهنی

● تاخیر در رشد

● مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی

● اختلالات روانی

عوارض فنیل کتونوری

PKU  اگر درمان نشود در نوزادان، کودکان و بزرگسالانی که این اختلال را دارند باعث بروز عوارضی می شود. مادران مبتلا به PKU  اگر در دوران بارداری غلظت فنیل آلانین در خونشان بالا باشد ممکن است نقص یا سقط جنین داشته باشند.

درمان نکردن PKU ممکن است عوارض زیر را به همراه داشته باشد:

● آسیب مغزی جبران ناپذیر و ناتوانی ذهنی قابل مشاهده که در چند ماه اول زندگی کودک بروز می کند

● مشکلات عصبی مثل تشنج و تومور

● مشکلات رفتاری، احساسی و اجتماعی در کودکان و بزرگسالان

● مشکلات سلامت و رشد

دختران مبتلا به فنیل‌کتونوری که با کنترل بیماری به سن باروری رسیده‌اند و قصد باروری دارند گرچه الزاما مستعد داشتن نوزادان مبتلا به این بیماری نیستند، با مشکلی به نام «PKU maternelle» روبرو هستند. در گذشته تصور می‌شد کنترل بیماری تا زمان بارداری نیاز به مراقبت‌‌های تغذیه‌ای را مرتفع می‌کند اما امروزه ثابت شده محدودیت‌‌های غذایی حتی پیش از بارداری و حین آن نیز اهمیت بالایی دارد زیرا افزایش فنیل‌آلانین در خون مادر موجب آسیب‌‌هایی به جنین و حتی سقط می‌شود.

گرچه بیشتر نوزادانی که مادران مبتلا به فنیل‌کتونوری دارند این بیماری را ندارند و نیازی به رعایت رژیم‌‌های خاص غذایی برای آنها نیست اما با عوارض جدی مانند تاخیر در رشد، میکروسفالی، اختلالات قلبی‌- عروقی، وزن پایین در زمان تولد، ناهنجاری های صورت، سر کوچک و غیرطبیعی، ناتوانی ذهنی و مشکلات رفتاری مواجه هستند. به همین دلیل، متخصصان توصیه می‌کنند چنین بیمارانی هرگز به این دلیل یا دلایل دیگر از رعایت برنامه غذایی مخصوص امتناع نکنند.