اطلاعات بيماري

فاویسم (favism)

فاویسم یک بیماری ارثی است که بر اثر کمبود یا فقدان آنزیم گلوکز شش فسفات دی‌هیدروژیناز (G6PD) بروز می کند. این افراد وقتی باقلا می خورند یا در معرض گرده آن قرار می گیرند علائمی چون خستگی، کوفتگی، استفراغ، اسهال، تهوع، دل‌درد، رنگ‌پریدگی، گاهی تب، کم‌خونی، ادرار پررنگ، ضعف شدید و زردی نشان می دهند.
فاویسم که در زیرگروه بیماری‌های عفونی قرار می‌گیرد، در همه افراد و بخصوص در کودکان باید بسیار جدی گرفته شود، چراکه کم‌خونی ناشی از این بیماری در صورت عدم‌کنترل بموقع می‌تواند آسیب جدی به کبد و کلیه وارد کند.
این بیماری همزمان با فصل عرضه باقلای سبز، معروف به باقلای مازندرانی ـ که دانه‌ای سرشار از آنتی‌اکسیدان است ـ در افرادی که زمینه مساعد این بیماری را دارند، شیوع می‌یابد، اما لزوما با مصرف باقلا بروز پیدا نمی‌کند، بلکه مصرف برخی داروها یا ابتلا به برخی بیماری‌های عفونی چون هپاتیت نیز می‌تواند به آشکارشدن نشانه‌های آن در بیمار کمک کند.
این بیماری در صورتی که به طور ناشناخته در بیمار باقی‌مانده باشد بسیار خطرناک‌تر خواهد بود. بویژه به علت بروز عوارض جبران‌ناپذیر در کودکانی که ممکن است این بیماری در آنها به صورت پنهان وجود داشته باشد، بهتر است از دادن مواد غذایی حساسیت‌زایی چون باقلا در چندساله ابتدایی زندگی‌شان به آنها خودداری شود.

تشخیص:

آزمایش ادرار نواری برای تشخیص وجود هموگلوبینوریا
آزمایش FBC برای تشخیص آنمی همولیتیک حاد بعلت هموگلوبین پایین
شمارش رتیکولوسیت که ممکن است عدد بالایی را نشان دهد (اگرچه در فاز حاد اولیه اغلب عدد نرمالی نشان می دهد)
بیلی روبین غیر مستقیم (غیر کونژوگه) بالا که نشان دهنده همولیز است
سطح آنزیم های کبدی معمولا نرمال است
آنزیم دهیدروژناز لاکتات سرمی ممکن است بالا باشد که نشان دهنده همولیز است
سونوگرافی شکم برای تشخیص سنگ کیسه صفرا و/یا اسپلنومگالی
آزمون کومبس که منفی می شود
سنجش فعالیت G6PD در موارد تشخیص داده نشده؛ اگر مقدار رتیکولوسیست قابل توجه باشد ممکن است فعالیت آنزیم نرمال باشد، چون رتیکولوسیست ها غنی از آنزیم هستند. ممکن است در فاز نقاهت نیاز به تکرار آزمایش باشد.

تشخیص های افتراقی

علائم بیماری فاویسم با برخی دیگر از بیماری ها مشترک است. به همین علت پزشک از تشخیص افتراقی کمک می گیرد. این بیماری ها به قرار زیرند:
همولیز حاد ناشی از یک عامل رسوب دهنده جایگزین در کسانی که کمبود G6PD دارند مثل برخی داروها از جمله آسپیرین و داروهای ضدمالاریا، نفتالین و حشره‌کش

کم خونی داسی شکل
تشدید سایر کم خونی های همولیتیک مثل اسفروسیتوز ارثی، کم خونی همولیتیک ارثی
انعقاد داخل عروقی منتشر
لوپوس اریتماتوز سیستمیک

دلایل:

G6PD در حفظ هموستاز گلبول های قرمز خون نقش مهمی دارد و کمبود آن باعث افزایش احتمال همولیز ناشی از داروها، عفونت ها و ترکیبات موجود در غذاها می شود.
بنظر می رسد که استعداد ابتلا به فاویسم در یک فرد با ترکیبی از پلی مورفیس خاص G6PD و سایر فاکتورها مثل ژنتیک و متابولیسم ترکیبات فعال موجود در باقلا مشخص شود که نتیجه آن آسیب اکسیداتیو گلبول های قرمز خون است. ممکن است یک عامل عفونی مثل یک ویروس نیز در ایجاد فاویسم نقش داشته باشد.
مبتلایان به فاویسم همگی کمبود G6PD دارند اما همه این افراد وقتی قاقلا مصرف می کنند، واکنشهای همولیز نشان نمی دهند. اکثریت قریب به اتفاق موارد فاویسم در افراد مبتلا به انواع کمبود شدید G6PD رخ می دهد. از آنجا که ژن‌های این بیماری ارثی روی کروموزوم X واقع شده است، بیشتر آقایان را مبتلا می‌کند. البته فاویسم از شخص بیمار به دیگری منتقل نمی‌شود، اما با خوردن باقلا توسط مادر شیرده در کودکی که زمینه این بیماری را دارد، منجر به بروز فاویسم می‌شود.

مراقبت:

پرهیز از مصرف باقلا
مصرف مکمل اسید فولیک
مصرف مکمل آهن درصورتیکه همولیز داخل عروقی شدید و حاد درحال پیشرفت وجود دارد
اکسیژن تراپی
استراحت و مراجعه به مراکز درمانی
دریافت مایعات وریدی برای کاهش اختلالات کلیه ای اولیگوریک
انتقال یا تعویض خون بیمار در موارد شدید کم خونی

پیشگیری

غذاها، گیاهان و موادی که نباید مصرف شوند

خانواده نخودیان (لگومینوزه): باقلا، انواع لوبیا، سویا و انواع افزودنی‌های غذایی که سویا در آنها وجود دارد. انواع نخود، عدس، گیاه خرنوب، کهور و ...
سولفیت‌ها و غذاهای شامل آنها: سولفیت‌ها بطور وسیعی در انواع مواد غذایی مصرف می‌شوند، بنابراین باید برچسب مواد غذایی را برای بررسی وجود آنها مورد توجه قرار داد.
منتول و مواد غذایی و فرآورده‌های بهداشتی شامل آن: مشکل بتوان خمیردندان، آب‌نبات، خوشبوکننده دهان و یا دهان شویه‌هایی را پیدا کرد که در آن منتول بکار نرفته باشد. بنابراین باید احتیاط لازم را به کار برد. عصاره نعناع طبیعی منع مصرف ندارد.
رنگ‌های خوراکی مصنوعی، حنا، نفتالین و نوشابه‌های الکلی نیز منع مصرف دارند.
اسید اسکوربیک: در برخی مواد ویتامین‌ها اضافه می‌شود که دوز بالای آن می‌تواند مشکل ساز باشد.

داروهایی که مبتلایان به فاویسم نباید مصرف کنند

داروهای با احتمال ایجاد خطر بالا (High Risk)		داروهای با احتمال ایجاد خطر پایین (Low Risk)
دسته دارویی	نام دارو	دسته دارویی	نام دارو
آنتی بیوتیک ها:	نیتروفوران ها نیتروفورانتین نیتروفورازون فورازولیدون کینولون ها سیپروفلوکساسین جمفلوکساسین لووفلوکساسین موکسی فلوکساسین افلوکساسین نالیدیکسیک اسید کلرامفنیکل سولفونامیدها کوتریموکسازول سولفامتوکسازول سولفاستامید سولفاسالازین سولفاپیریدین	داروهای ضد درد	آسپرین استامینوفن فناستین فنیل بوتازون
آنتی مالاریا	پریماکین کلروکین	آنتی بیوتیک ها	استرپتومایسین سولفونامیدها سولفیزوکسازول سولفادیازین سولفامرازین
آنتی مایکوباکتریا	داپسون سولفون ها	ضدتشنج	فنی توئین
آنتی نئوپلاسم	دوکسوروبیسین راسبوریکاز	ضد دیابت	گلی بن کلامید
داروهای متفرقه	فنازوپیریدین فنیل هیدرازین استیل هیدرازین برینزولامید(آزوپت) دیمرکاپرول متی مازول مزالازین	آنتی هیستامین	دیفن هیدرامین آنتازولین
		ضدفشار خون	هیدرالازین متیل دوپا
		آنتی مالاریا	کینیدین کینین پریمتامین پروگوانیل ایزونیازید
		آنتی پارکینسون	تری هگزفنیدیل لوودوپا
		داروهای قلبی	پروکاینامید کینیدین
		ضد نقرس	کلشی سین پروبنسید
		ویتامین ها	ویتامین K ویتامین C
		داروهای متفرقه	نفتالن تری متوپریم

علائم:

فاویسم منجر به همولیز (تجزیه گلبول های قرمز خون) داخل عروقی حاد و وسیع می شود. علائم آن به شرح زیر است:

کمر درد و/یا شکم درد شدید
رنگ پریدگی به دلیل کم خونی
ادرار تیره یا زرد مایل به نارنجی به علت هموگلوبینوریا
بیماری زردی

مبتلایان به کمبود G6PD مستعد ابتلا به سنگ کیسه صفرا و اسپلنومگالی به علت عود مجدد و اغلب تحت بالینی حملات همولیز هستند

عوارض بیماری

مرگ بیمار به دلیل آنمی همولیک شدید (نسبتا نادر است)
آسیب چشمی در اثر همولیز عروق داخل چشم
آسیب حاد کلیوی
افزایش احتمال ابتلا به عفونت ها