آشنایی با اختلالات نقص ایمنی اولیه

اختلالات نقص ایمنی اولیه گروهی از بیماری‌ها هستند که مبارزه با عفونت‌ها را برای بدن دشوار می‌کنند. این اختلالات گاهی اوقات اختلالات ایمنی اولیه یا نقص ایمنی اولیه نامیده می‌شوند.

بسیاری از افراد مبتلا به نقص ایمنی اولیه با فقدان برخی از دفاع‌های ایمنی بدن یا عملکرد صحیح سیستم ایمنی متولد می‌شوند که آنها را در برابر میکروب‌هایی که می‌توانند باعث عفونت شوند، آسیب‌پذیرتر می‌کند.

تاکنون، محققان بیش از ۳۰۰ نوع اختلال نقص ایمنی اولیه را شناسایی کرده‌اند. برخی از انواع آنقدر خفیف هستند که تا بزرگسالی متوجه آنها نمی‌شوند. انواع دیگر آنقدر شدید هستند که اندکی پس از تولد نوزاد مبتلا کشف می‌شوند.

درمان‌ها می‌توانند سیستم ایمنی را در بسیاری از انواع اختلالات نقص ایمنی اولیه تقویت کنند. تحقیقات در حال انجام است و منجر به بهبود درمان‌ها و افزایش کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری می‌شود.

 

علائم بیماری نقص سیستم ایمنی

یکی از شایع‌ترین علائم نقص ایمنی اولیه، ابتلا به عفونت‌هایی است که نسبت به عفونت‌های افراد دارای سیستم ایمنی معمولی، مکررتر، طولانی‌تر یا سخت‌تر درمان می‌شوند. همچنین ممکن است به عفونت‌هایی مبتلا شوید که فرد دارای سیستم ایمنی سالم احتمالاً به آنها مبتلا نمی‌شود. این عفونت‌ها، عفونت‌های فرصت طلب نامیده می‌شوند.

علائم بسته به نوع اختلال نقص ایمنی اولیه متفاوت هستند و از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند.

علائم نقص ایمنی اولیه می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• ابتلا به عفونت‌های مکرر از جمله ذات‌الریه، برونشیت، عفونت‌های سینوسی، عفونت گوش، مننژیت یا عفونت‌های پوستی
• التهاب و عفونت اندام‌های داخلی
• اختلالات خونی، مانند تعداد کم پلاکت یا کم خونی
• مشکلات گوارشی، مانند گرفتگی عضلات، از دست دادن اشتها، حالت تهوع و اسهال
• رشد و نمو با تأخیر
• اختلالات خودایمنی، مانند لوپوس، آرتریت روماتوئید یا دیابت نوع ۱

 

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم

اگر شما یا فرزندتان عفونت‌های مکرر، عود کننده یا شدید یا عفونت‌هایی دارید که به درمان‌ها پاسخ نمی‌دهند، با یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی صحبت کنید. تشخیص و درمان زود هنگام نقص‌های ایمنی اولیه می‌تواند از عفونت‌هایی که مشکلات طولانی‌مدت ایجاد می کنند، جلوگیری کند.

 

علل اختلالات نقص ایمنی

بسیاری از اختلالات نقص ایمنی اولیه ارثی هستند و از یک یا هر دو والدین به ارث می‌رسند. مشکلات موجود در کد ژنتیکی که به عنوان طرح اولیه برای تولید سلول‌های بدن (DNA) عمل می‌کند، باعث بسیاری از این نقص‌های سیستم ایمنی می‌شود.

بیش از ۳۰۰ نوع اختلال نقص ایمنی اولیه وجود دارد و محققان همچنان به یافتن موارد بیشتری ادامه می‌دهند. آنها را می‌توان به طور کلی بر اساس بخشی از سیستم ایمنی که تحت تأثیر قرار می‌گیرد، به شش گروه طبقه‌بندی کرد:

1. کمبود سلول‌های B (آنتی‌بادی)
2. کمبود سلول‌هایT
3. کمبود ترکیبی سلول‌های B و T
4. فاگوسیت‌های معیوب
5. کمبود کمپلمان (کمبود یا درست عمل نکردن پروتئین ها).
6. ناشناخته (شناخته شده به عنوان ایدیوپاتیک)

 

عوامل خطر

تنها عامل خطر شناخته شده برای اختلال نقص ایمنی اولیه، سابقه خانوادگی این بیماری است. این امر خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهد.

اگر به نوعی از اختلال نقص ایمنی اولیه مبتلا هستید، در صورت تمایل به تشکیل خانواده، بهتر است مشاوره ژنتیک انجام دهید.

 

عوارض بیماری نقص ایمنی اولیه

عوارض ناشی از اختلال نقص ایمنی اولیه بسته به نوع آن متفاوت است. این عوارض می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• عفونت‌های مکرر
• اختلالات خودایمنی
• آسیب به قلب، ریه‌ها، سیستم عصبی یا دستگاه گوارش
• کندی رشد
• افزایش خطر ابتلا به سرطان
• مرگ ناشی از عفونت‌های جدی

 

پیشگیری از نقص ایمنی اولیه

از آنجا که اختلالات ایمنی اولیه ناشی از تغییرات ژنتیکی هستند، هیچ راهی برای پیشگیری از آنها وجود ندارد. اما وقتی شما یا فرزندتان سیستم ایمنی ضعیفی دارید، می‌توانید اقداماتی را برای پیشگیری از عفونت‌ها انجام دهید:

• بهداشت خوب را رعایت کنید. بعد از استفاده از توالت و قبل از غذا خوردن، دست‌های خود را با صابون ملایم بشویید.
• از دندان‌های خود مراقبت کنید. حداقل دو بار در روز مسواک بزنید.
• درست غذا بخورید. یک رژیم غذایی سالم و متعادل می‌تواند به پیشگیری از عفونت‌ها کمک کند.
• از نظر جسمی فعال باشید. تناسب اندام برای سلامت کلی شما مهم است. از متخصص مراقبت‌های بهداشتی خود بپرسید که چه فعالیت‌هایی برای شما مناسب است.
• به اندازه کافی بخوابید. سعی کنید روزانه در یک زمان مشخص بخوابید و بیدار شوید و هر شب به همان تعداد ساعت بخوابید.
• استرس را مدیریت کنید. برخی مطالعات نشان می‌دهند که استرس می‌تواند سیستم ایمنی بدن شما را مختل کند. استرس را با ماساژ، مدیتیشن، یوگا، بیوفیدبک یا سرگرمی‌ها کنترل کنید. آنچه را که برای شما مفید است، پیدا کنید.
• از قرار گرفتن در معرض ویروس‌ها خودداری کنید. از افراد مبتلا به سرماخوردگی یا سایر عفونت‌ها و از مکان های شلوغ دوری کنید.
• از متخصص مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد واکسیناسیون بپرسید. بفهمید کدام یک را باید انجام دهید.

 

تشخیص بیماری نقص ایمنی اولیه

برای تشخیص اختلال نقص ایمنی اولیه، متخصص مراقبت‌های بهداشتی در مورد سابقه بیماری‌ها و اینکه آیا بستگان نزدیک شما اختلال سیستم ایمنی ارثی دارند یا خیر، سوال خواهد کرد. معاینه فیزیکی نیز انجام خواهد شد.

آزمایش‌های مورد استفاده برای تشخیص اختلال ایمنی عبارتند از:

• آزمایش خون: آزمایش خون می‌تواند مشخص کند که آیا سطح معمول پروتئین‌های مبارزه با عفونت، به نام ایمونوگلوبولین‌ها، در خون شما وجود دارد یا خیر. آزمایش خون همچنین سطح سلول‌های خونی و سلول‌های سیستم ایمنی را اندازه‌گیری می‌کند. وجود تعداد سلول‌های خاصی در خون شما که خارج از محدوده استاندارد هستند، می‌تواند به معنای نقص سیستم ایمنی باشد.

آزمایش خون همچنین می‌تواند نشان دهد که آیا سیستم ایمنی شما به درستی پاسخ می‌دهد یا خیر. یک سیستم ایمنی فعال، پروتئین‌هایی به نام آنتی بادی تولید می‌کند که مهاجمان خارجی مانند باکتری‌ها یا ویروس‌ها را پیدا کرده و از بین می‌برند.

• آزمایش قبل از تولد: والدینی که فرزندی با اختلال نقص ایمنی اولیه دارند، ممکن است بخواهند در دوران بارداری‌های آینده برای برخی از اختلالات نقص ایمنی آزمایش شوند. نمونه‌هایی از مایع آمنیوتیک، خون یا سلول‌های بافتی که به جفت تبدیل می‌شود، به نام کوریون، برای بررسی مشکلات آزمایش می‌شوند.

در برخی موارد، آزمایش DNA برای بررسی یک مشکل ژنتیکی انجام می‌شود. نتایج آزمایش، در صورت لزوم، امکان آماده‌سازی برای درمان را بلافاصله پس از تولد فراهم می‌کند.

 

درمان بیماری نقص ایمنی اولیه

درمان‌های نقص ایمنی اولیه شامل پیشگیری و درمان عفونت‌ها، تقویت سیستم ایمنی و درمان علت اصلی مشکل ایمنی است. در برخی موارد، اختلالات ایمنی اولیه با یک بیماری جدی مانند اختلال خود ایمنی یا سرطان مرتبط هستند که آنها نیز نیاز به درمان دارند.

 

1- مدیریت عفونت‌ها

• درمان عفونت‌ها: عفونت‌ها نیاز به درمان سریع و تهاجمی با آنتی‌بیوتیک‌ها دارند. درمان ممکن است به دوره طولانی‌تری از آنتی‌بیوتیک‌ها نسبت به آنچه معمولاً تجویز می‌شود، نیاز داشته باشد. عفونت‌هایی که به درمان پاسخ نمی‌دهند، ممکن است نیاز به بستری شدن در بیمارستان و آنتی‌بیوتیک‌های داخل وریدی داشته باشند.
• پیشگیری از عفونت‌ها: برخی افراد برای جلوگیری از عفونت‌های تنفسی و آسیب دائمی به ریه‌ها و گوش‌ها به آنتی‌بیوتیک‌های طولانی مدت نیاز دارند. کودکان مبتلا به نقص ایمنی اولیه ممکن است نتوانند واکسن‌هایی حاوی ویروس‌های زنده مانند فلج اطفال خوراکی و سرخک-اوریون-سرخجه ام‌ام‌آر دریافت کنند.
• درمان با ایمونوگلوبولین: ایمونوگلوبولین از پروتئین‌های آنتی‌بادی مورد نیاز سیستم ایمنی برای مبارزه با عفونت‌ها تشکیل شده است. می‌توان آن را داخل ورید یا زیر پوست تزریق کرد. تزریق وریدی هر چند هفته یکبار و تزریق زیر جلدی یک یا دو بار در هفته مورد نیاز است.

 

2- درمان برای بازیابی سیستم ایمنی

• پیوند سلول‌های بنیادی: پیوند سلول‌های بنیادی، درمان دائمی برای چندین نوع نقص ایمنی تهدید کننده زندگی ارائه می‌دهد. سلول‌های بنیادی سالم به فرد مبتلا به نقص ایمنی منتقل می‌شوند که منجر به یک سیستم ایمنی معمولاً کارآمد می‌شود. سلول‌های بنیادی را می‌توان از طریق مغز استخوان برداشت کرد، یا می‌توان آنها را از جفت در بدو تولد به دست آورد. این فرآیند به عنوان بانک خون بند ناف شناخته می‌شود.

اهداکننده سلول‌های بنیادی -معمولاً والدین یا یکی از بستگان نزدیک- باید بافت‌های بدن داشته باشد که از نظر بیولوژیکی با بافت‌های فرد مبتلا به نقص ایمنی اولیه مطابقت داشته باشد. با این حال، حتی با وجود تطابق خوب، پیوند سلول‌های بنیادی همیشه مؤثر نیست.

این درمان اغلب مستلزم آن است که سلول‌های ایمنی فعال قبل از پیوند با استفاده از شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی از بین بروند و گیرنده پیوند را به طور موقت در برابر عفونت آسیب پذیرتر کنند.

• ژن درمانی: این نوع درمان شامل گرفتن سلول‌های بنیادی از فرد مبتلا به نقص ایمنی اولیه و اصلاح ژن در سلول‌ها است. سلول‌های بنیادی اصلاح شده از طریق تزریق داخل وریدی به فرد بازگردانده می‌شوند. با ژن درمانی، نیازی به یافتن اهداکننده مناسب نیست، زیرا از سلول‌های خود فرد استفاده می‌شود. در حال حاضر، این درمان فقط برای درمان چند نقص ایمنی اولیه استفاده می‌شود، اما آزمایش‌های بالینی برای بسیاری از انواع دیگر در حال انجام است.

بسته به نوع اختلال، درمان ممکن است شامل روش‌های درمانی دیگری باشد. این روش‌ها شامل درمان جایگزینی آنزیم یا پیوند تیموس، اندامی واقع در پشت استخوان سینه (جناغ سینه) که سلول‌های T تولید می‌کند، می‌شود./