تای ساکس (Tay-Sachs disease)

یک بیماری تهدید کننده زندگی که بر روی سیستم عصبی تاثیر می گذارد و ارثی است.

در کودکانی که به بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease) مبتلا هستند، یکی از مهمترین آنزیم ها به نام هگزوز آمینیداز آ یا هگز آ (Hexosaminidase A) وجود ندارد. بنابراین وقتی پروتئین های چرب در مغز انباشته می شوند، به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک آسیب می زنند.

تشخیص:


زوج هایی که می خواهند بچه دار شوند – یا زوجی که در انتظار فرزندی هستند – می توانند با یک آزمایش خون ساده، از داشتن یا نداشتن ژن تای-ساکس مطمئن شوند. اگر هر دوی والدین ژن تای-ساکس را داشته باشند، متخصص زنان و زایمان زوج را به مشاور ژنتیک معرفی می کند.
 

تشخیص قبل از زایمان

مادران باردار می توانند آزمایش بدهند تا مشخص شود که جنین آنها کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر. اگر در آزمایش ها مشخص شود که جنین هگز آ ندارد، او به بیماری تای-ساکس مبتلا می شود. ولی اگر در آزمایش ها آنزیم هگز آ کشف شد، نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.

بین هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، مادر باردار می تواند آزمایش نمونه برداری CVS بدهد که در این آزمایش با یک سرنگ یا لوله کوچک، نمونه کوچکی از جفت گرفته می شود.

بین هفته های پانزدهم تا هجدهم بارداری، مادر می تواند آزمایش آمنیوسنتز بدهد تا از وجود یا عدم وجود ژن تای-ساکس مطمئن شود. در این آزمایش، سرنگی به شکم مادر زده می شود و نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار دارد، گرفته می شود.

دلایل:

عدم وجود آنزیم هگزوزآمینیداز آ در بدن این کودکان، علت بیماری است. این پروتئین به تجزیه گروهی از مواد شیمیایی موجود در بافت های عصبی بنام گانگلیوزید کمک می کند. بدون وجود هگزوزآمینیداز آ، گانگلیوزیدها در سلولها بخصوص سلولهای عصبی مغز تجمع می یابند.
علت بروز بیماری ژن معیوب روی کروموزوم 15 است که از والدین به ارث می رسد. این بیماری ارثی در میان گروه های قومی و نژادی خاصی مانند یهودیان اشکنازی، نسبتاً شایع تر است.

مراقبت:

برای این بیماری درمانی وجود ندارد. تنها به کمک روش هایی سعی می شود بیمار از عوارض کمتر رنج ببرد.
 

علائم:

  • ناشنوایی
  • کاهش بینایی، کوری
  • تاخیر در توانایی های اجتماعی و ذهنی
  • دمانس
  • افزایش واکنش از جا پریدن
  • افزایش تحریک پذیری
  • بی روحی و بی حالی
  • از دست دادن مهارت های حرکتی
  • فلج یا از دست دادن عملکرد عضلات
  • سیژر
  • رشد آهسته
علائم در طول 3 تا 10 ماه پس از تولد خود را نشان می دهند و تا اسپاستیسیتی، سیژر و از دست دادن تمامی حرکات ارادی کودک پیشرفت می کنند.