اطلاعات بيماري

تالاسمی (Thalassemia)

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که باعث کاهش هموگلوبین و سلول های قرمز خونی می گردد. انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد.
هموگلوبین ماده ای است در سلول های قرمزخون که به آنها اجازه می دهد اکسیژن حمل کنند. تالاسمی باعث آنمی و بروز خستگی در فرد می گردد.
تالاسمی خفیف نیاز به درمان ندارد. اما انواع شدید آن نیاز به دریافت خون منظم است.

انواع تالاسمی

تالاسمی آلفا: چنانچه هموگلوبین فردی به میزان کافی پروتئین نوع آلفا را نداشته باشد فرد به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شود. تالاسمی آلفا 4گونه دارد که با توجه به اثراتی که در بدن ایجاد می‌کند از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شود.
تالاسمی بتا: در افرادی که هموگلوبین، پروتئین بتا را به میزان کافی تولید نمی‌کند، تالاسمی بتا ایجاد می‌شود. دوگونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها در بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شوند و عبارت‌اند از تالاسمی مینور و ماژور.
تالاسمی مینور: در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که سبب اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. اما فرد به یک کم‌خونی خفیف مبتلا است که البته با کم خونی فقر آهن بسیار متفاوت است. باید بدانید ازدواج یک فرد مبتلا به تالاسمی مینور با افراد سالم و فاقد ژن تالاسمی هیچ مشکلی نه برای خود و نه برای کودکان آینده‌شان نخواهد داشت به جز اینکه ممکن است تا 25 درصد ژن تالاسمی از پدر یا مادر مبتلا به فرزندشان انتقال یافته و او نیز دارای ژن تالاسمی شود که البته به جز کمی کم‌خونی مشکل دیگری نخواهد داشت.
تلاسمی ماژور: در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین بسیار شدید است و به کم‌خونی شدید می‌انجامد و از آنجا که مغز استخوان‌ها و طحال تلاش زیادی برای ساختن خون می‌کنند تا کمبود خون را جبران کنند در اثر تلاش زیاد بد فرم شده و دچار تغییراتی در شکل و اندازه می‌شوند. از آنجا که کمبود خون شدید است فرد نیاز به دریافت خون منظم و مراقبت‌های پزشکی فراوان دارد و هزینه هنگفتی را هم به خانواده و هم به سیستم بهداشتی‌درمانی تحمیل می‌کند. باید بدانید که تالاسمی ماژور نتیجه ازدواج دو فرد ناقل تالاسمی مینور با هم است و انجام این آزمایش‌ها به دلیل آن است که افراد ناقل تالاسمی مینور شناسایی شده و چنانچه هر دو نفر به آن مبتلا هستند سعی می‌شود با انجام مشاوره از ازدواج با هم صرف‌نظر کنند و در غیر این صورت چنانچه زوجین اصرار به ازدواج داشته باشند بهتر است با مشاوره تنظیم خانواده از بچه‌دار شدن جلوگیری کنند.

دلایل:

بیماری تالاسمی از یک ژن معیوب منتقل می‌شود و حدود 10 درصد افراد جامعه ما تالاسمی مینور (خفیف) دارند ولی این افراد به دلیل حامل بودن، هیچ علامتی ندارند و به‌طور اتفاقی تشخیص داده می‌شوند.
ژن معیوب مسوول ساختن هموگلوبین در خون است که با این آسیب دیگر قادر نخواهد بود هموگلوبین بسازد. هموگلوبین ماده ای در سلول های قرمز خونی است که توانایی حمل اکسیژن را دارد. تالاسمی باعث کاهش هموگلوبین و افزایش تخریب سلول های قرمز می گردد و نتیجه آن آنمی یا کم خونی است.

مراقبت:

درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد.

درمان تالاسمی خفیف

علائم و نشانه ها در تالاسمی مینور خفیف است و درمان کمی در صورت نیاز لازم دارد. در موارد خاص ممکن است نیاز به دریافت خون داشته باشید بخصوص پس از جراحی و زایمان برای کاهش عوارض تالاسمی.
مبتلایان به تالاسمی بتای شدید به دریافت خون نیاز خواهند داشت. و از آنجا که دریافت خون باعث افزایش آهن می شود برای حذف آهن اضافه نیازمند درمان دیگری نیز هستند. داروی خوراکی دفراسیروکس در این مورد تجویز می شود.

درمان تالاسمی متوسط تا شدید

دریافت متناوب خون: بیمار هر چند هفته یک بار نیازمند دریافت خون است و مداومت این کار باعث تجمع آهن در خون می شود که می تواند به قلب، کبد و دیگر اندام ها آسیب بزند. در این صورت بیمار باید داروهایی مصرف کند که به حذف آهن اضافه خون کمک می کنند.
پیوند سلول های بنیادی: به آن پیوند مغز استخوان هم می گویند. در صورت موفقیت پیوند نیاز بیمار به دریافت خون و داروهای کنترل کننده آهن اضافه خون کم خواهد شد.

علائم:

خستگی
ضعف
ظاهر رنگ پریده
رنگ زرد پوست (یرقان(
تغییرات استخوانی صورت
رشد آهسته
تورم شکم
ادرار تیره

علائم و نشانه های تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. برخی نوزادان، علائم تالاسمی را به محض تولد نشان می دهند، درحالیکه برخی دیگر در خلال دو سال اول پس از تولد. بعضی افراد که تنها یک ژن هموگلوبینی آسیب دیده دارند، هیچ یک از علائم تالاسمی را تجربه نمی کنند.