اطلاعات بيماري

تمامی مبتلایان به نوروفیبروماتوز باید معاینه و آزمایش‌های سالیانه لازم از جمله کنترل فشار خون، معاینه ته‌چشم، سنجش شنوایی، اندازه‌گیری سطح ویتامین D و کلسیم، سنجش قد، وزن و تکامل جنسی در کودکان و... را انجام دهند. تغییرات ایجادشده در ظاهر توده‌های پوستی نیز باید کنترل شود. همچنین لازم است هر 2 تا 3 سال یکبار علاوه بر مغز از ستون فقرات و دیگر قسمت‌های بدن ام‌آرآی انجام شود. این افراد مستعد نرمی و خمیدگی استخوانی یا شکستن خودبه‌خود استخوان‌های بلند و آرتروز کاذب هستند. برای مثال یکی از عوارض استخوانی شایع در آنها، خمیدگی یا انحراف ستون فقرات (اسکلیوزیس) است که حتما باید تحت پیگیری قرار بگیرد. نوروفیبروماتوز همچنین می‌تواند باعث ایجاد تومور در مغز و چشم شود. این تومورها اغلب باید با جراحی برداشته شوند. حتی در بعضی موارد برای فرد شیمی‌درمانی تجویز می‌شود. با تشخیص نوروفیبروماتوز باید علائم آن را در سایر اعضای خانواده نیز جستجو کرد و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک انجام داد.

نوروفیبروماتوز نامی برای 3 اختلال ژنتیکی جداگانه است که سیستم عصبی و قسمت‌های دیگر بدن را درگیر می‌کنند. عامل این بیماری یک ژن غیرطبیعی است. متاسفانه بسیاری از افراد به اشتباه نوروفیبروماتوز را مسری تلقی می‌کنند، در حالی که این بیماری فقط از طریق ژن منتقل می‌شود. در واقع اگر یکی از والدین به آن مبتلا باشد، فرزند او نیز به احتمال 50 درصد دچار این بیماری خواهد شد. البته 50 درصد از موارد نوروفیبروماتوز به دلیل جهش خودبه‌خودی ژن ایجاد می‌شود، بدون اینکه بیماری در خانواده و والدین وجود داشته باشد.

در نوروفیبروماتوز نوع1 یا NF1 تغییر در یک ژن روی کروموزوم شماره 17 ایجاد می‌شود. نوروفیبروماتوز نوع2 یا NF2 نیز به دلیل تغییر در ژنی دیگر روی کروموزوم 22 رخ می‌دهد. بروز این دو اختلال همزمان با یکدیگر ممکن اما بسیار نادر است. نوعی دیگر از نوروفیبروماتوز نیز وجود دارد که تحت عنوان «شوانوماتوز» شناخته می‌شود. این بیماری هم به دلیل تغییر در کروموزوم 22 ظاهر می‌شود و شباهت‌هایی با نوروفیبروماتوز نوع2 دارد. بعضی‌ها نیز آن را با NF2 مشترک می‌دانند.

بیماران نوروفیبروماتوز باید به چه متخصصی مراجعه کنند؟

مبتلایان به نوروفیبروماتوز به طیف متعددی از رشته‌های پزشکی از جمله متخصص مغز و اعصاب، پوست، چشم، سرطان، ارتوپد، ژنتیک، جراح عمومی، جراح فک و صورت، روان‌پزشک، روان‌شناس، مددکار اجتماعی، کاردرمانگر و... نیاز پیدا می‌کنند. در خارج از کشور مراکز جامعی برای نوروفیبروماتوز وجود دارد که تمامی این تخصص‌ها را کنار هم قرار داده و از سرگردانی بیمار بین مطب‌های مختلف جلوگیری می‌کند. امید است چنین مرکزی در ایران نیز تاسیس شود تا از این طریق بتوان بیماران و خانواده‌های آنها را در مسیر درمانی حمایت کرد.

بسیاری از مبتلایان به نوروفیبروماتوز از آینده خود بیمناک هستند. آینده این افراد قابل‌پیش‌بینی نیست اما به همه آنها توصیه می‌شود از شیوه زندگی سالم پیروی کنند و از هر آنچه موجب ورود سموم بیشتر به بدن می‌شود، بپرهیزند. برای مثال توصیه می‌شود از مصرف فست‌فود‌ها و دخانیات خودداری کرده و از مواد غذایی ارگانیک و طبیعی استفاده کنند. لازم به ذکر است علم همیشه در حال پیشرفت است و نوروفیبروماتوز از این موضوع مستثنی نیست. امید است روزی برای این بیماری نیز راه درمانی پیدا شود.

بزرگ‌ترین ترس مبتلایان به نوروفیبروماتوز، ترس از آینده، سرطان، ناتوان شدن و... است. بسیاری از آنها تلاش می‌کنند برای جلوگیری از مواجهه با رفتار نامناسب دیگران، بیماری خود را از اطرافیان و حتی نزدیک‌ترین افراد خانواده مخفی نگه دارند. این موضوع و تغییرات ظاهری بیماری باعث انزوا و دوری این افراد از جامعه می‌شود. در این شرایط، بیمار روحیه خود را از دست می‌دهد و حتی به خودکشی فکر می‌کند، در حالی که بسیاری از ترس‌های آنها کاذب است. مخفی کردن بیماری از اطرافیان در بعضی شرایط می‌تواند کمک‌کننده و در شرایطی دیگر، آسیب‌رسان باشد. برای مثال خیلی از این افراد از رفتن به استخر، باشگاه‌های ورزشی، مهمانی‌ها و... خودداری می‌کنند و این موضوع به انزوای هرچه بیشتر آنها منجر می‌شود. این بیماران باید قبل از ازدواج حتما در مورد بیماری خود با طرف مقابل صحبت کنند. رجوع این افراد به گروه بیماران و تشکیل شبکه‌های اجتماعی برای ارتباط آنها با یکدیگر می‌تواند در امید دادن به این بیماران بسیار کمک‌کننده باشد. آنها از این طریق متوجه می‌شوند تنها نیستند و امیدی برای پیدا شدن راه درمان در آینده وجود دارد. در این گروه‌های مجازی از جمله گروه انجمن نوروفیبروماتوز ایران، نیازی به مخفی کردن بیماری وجود ندارد، آنها از یکدیگر حمایت می‌کنند. این گروه‌ها به سازگار شدن فرد با بیماری کمک می‌کنند.

انجمن نوروفیبروماتوز ایران

این انجمن در سال 95 به صورت غیررسمی، تحت نظر بنیاد بیماری‌های نادر ایران راه‌اندازی شد اما تاکنون به صورت رسمی در وزارت کشور به ثبت نرسیده است. از تمامی مسوولان مربوط درخواست می‌شود از این انجمن حمایت کرده و به ثبت آن کمک کنند تا بتوانیم به صورت رسمی کمک‌های بیشتری را در اختیار خانواده‌های درگیر قرار دهیم. در حال حاضر این انجمن حامی مالی ندارد و فقط گاه‌به‌گاه بعضی خیرین در حد توان به بیماران کمک می‌کنند. مهم‌ترین خدمت انجمن نوروفیبروماتوز ایران در حال حاضر، آگاه‌سازی و آموزش در زمینه این بیماری برای درمان‌جویان، خانواده‌های آنها و جامعه است. این انجمن از طریق تماس تلفنی یا ارتباط آنلاین به صورت 24 ساعته و در کل هفته پاسخگوی سوالات بیماران است و به آنها مشاوره می‌دهد. این مشاوره‌ها بر اساس منابع معتبر و به‌روز علمی دنیا انجام می‌شود. در صورت لزوم نیز از متخصصان مربوط کمک گرفته می‌شود. این انجمن بعد از آموزش تا حد امکان به حمایت مالی بیماران با هدف درمان می‌پردازد. برای دریافت اطلاعات بیشتر یا کمک به این انجمن می‌توانید با شماره تلفن‌های 09113548454 یا 01732451360 تماس بگیربد یا به سایت Iran-neurofibromatosis.ne مراجعه کنید. بیماران نوروفیبروماتوز به شدت نیازمند کمک‌های مادی و معنوی هستند. شاید تنها آرزوی یک کودک مبتلا، سفر زیارتی به مشهد مقدس باشد و نتواند هزینه آن را متحمل شود. خیرین می‌توانند هزینه سفر این افراد یا هزینه‌های جراحی توده‌های آنها، وسایل کمکی زندگی روزانه آنها مثل سمعک، ویلچر و... را تا حد ممکن متقبل شوند. از مردم و هنرمندان عزیز نیز درخواست می‌شود در صورت امکان به ساخت کلیپ‌های اطلاع‌رسانی انجمن نوروفیبروماتوز ایران کمک کنند تا مردم و گروه‌های مختلف پزشکی و غیرپزشکی هرچه بیشتر با این بیماری آشنا شوند.

نوروفیبروماتوز در تمام نقاط کشور از جمله خراسان، اصفهان، اردبیل، زابل و سایر شهرها و روستاهای دورافتاده، گستردگی دارد. بیماران مبتلا اغلب با جستجو در اینترنت با وبلاگ زندگی با نوروفیبروماتوز مواجه می‌شوند و از طریق آن شماره تلفن‌های مربوط را برمی‌دارند و برای عضویت و دریافت کمک با انجمن تماس می‌گیرند. بنابراین از مسوولان درخواست می‌شود به ثبت هر چه سریع‌تر این انجمن کمک کنند تا بتوانیم بخشی از رنج جسمی، روانی، اجتماعی و اقتصادی این بیماران را کاهش دهیم. توده‌های ظاهری نوروفیبروماتوز تاثیر منفی بر زندگی اجتماعی، تحصیلی و کاری بیماران می‌گذارد و متاسفانه جراحی برداشت آنها از سوی سازمان‌های بیمه‌گر نوعی عمل زیبایی محسوب می‌شود. به همین دلیل بیمه‌ها این جراحی‌ها را تحت پوشش قرار نمی‌دهند، در صورتی که جراحی این توده‌ها به هیچ وجه عمل زیبایی نیست و این اعمال با هدف تسکینی انجام می‌شوند. اغلب مبتلایان به این بیماری توان مالی کافی ندارند و مجبور می‌شوند با این توده‌ها زندگی کنند. این افراد فشار‌های زیادی را متحمل می‌شوند و به دلایل ظاهری و مشکلات جسمی دیگر خیلی زود از کار افتاده می‌شوند و نمی‌توانند درآمد داشته باشند. سازمان بهزیستی نیز فقط تعداد محدودی از بیماران در مرحله معلولیت را تحت پوشش قرار می‌دهد. بنابراین پوشش بیمه‌ای برای جراحی توده‌های این افراد بسیار حیاتی و مهم است و لازم است مسوولان به آن رسیدگی کنند.

این بیماری در حال حاضر درمان واقعی ندارد اما با درمان‌های موجود می‌توان علائم آن را تسکین بخشید. مراکز تحقیقاتی مختلف در سرتاسر جهان در حال مطالعه راجع به درمان آن هستند. امیدواریم این درمان در سال‌های آینده کشف شود. لازم است از مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی بقیه‌ا...(عج) نیز برای آغاز فعالیت علمی در این زمینه و همکاری با انجمن نوروفیبروماتوز ایران، قدردانی شود. امید است در آینده بتوانیم در سایر دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور نیز پایگاه‌هایی داشته باشیم و به استقلال علمی در این زمینه دست یابیم.

نوروفیبروماتوز نوع1 ابتدا با کک‌ومک و لکه‌های بیضی‌شکل یا دایره‌ای قهوه‌ای‌رنگ روی پوست (معروف به لکه‌های کافه لاته یا شیرقهوه) خود را نشان می‌دهد. این لکه‌ها اغلب در ناحیه زیر بغل و کشاله ران دیده می‌شوند. یکی دیگر از علائم نوروفیبروماتوز، تومورها یا توده‌های خوش‌خیم و نرم روی پوست یا زیر پوست هستند که «نوروفیبروما» نام دارند. اغلب مبتلایان در عنبیه چشم (بخش رنگی چشم) نیز دچار لکه‌های قهوه‌ای‌رنگ هستند. بسیاری از این بیماران (بیش از 50 درصد) از مشکلات یادگیری نیز رنج می‌برند. اگرچه هوش این افراد طبیعی است اما بخشی از توانایی یادگیری آنها مثل خواندن، نوشتن، حفظ کردن، به یاد آوردن و... دچار مشکل می‌شود. نوروفیبروماتوز در بعضی موارد، هماهنگی و رشد جسمانی را نیز تحت تاثیر قرار می‌دهد. بعضی از این بیماران جثه کوچک‌تر و قامت کوتاه‌تری دارند. این بیماران معمولا از سردرد نیز رنج می‌برند. نوروفیبروماتوز نوع2 علاوه بر این علائم معمولا با تومور عصب شنوایی دوطرفه و آب‌مروارید نیز می‌تواند همراه شود.

علائم از چه سنی خود را نشان می‌دهند؟

علائم نوروفیبروماتوز نوع1 می‌توانند از سال اول زندگی ظاهر شوند. در سال اول معمولا فرد دچار لکه‌های پوستی می‌شود و بعد به‌تدریج با بالا رفتن سن، علائم دیگر را تجربه می‌کند، به‌خصوص در سن بلوغ که بدن دچار تغییرات هورمونی می‌شود. اما علائم نوروفیبروماتوز نوع2 معمولا بعد از نوجوانی بروز پیدا می‌کند.

اگر فردی در خانواده از جمله پدر، مادر، خواهر یا برادر به نوروفیبروماتوز مبتلا باشد، احتمال ابتلای دیگر افراد خانواده چقدر است؟

هیچ‌گاه دو نفر در یک خانواده به یک شکل تحت تاثیر این بیماری قرار نمی‌گیرند. احتمال ابتلا به این بیماری به میزان درگیری ژن در هر فرد بستگی دارد. بنابراین ابتلای یک فرد لزوما به معنای ابتلای دیگر افراد خانواده نیست. از تمامی درمان‌جویان تقاضا می‌شود از مقایسه خود با دیگران و همچنین جستجو برای تصاویر این بیماری در اینترنت خودداری کنند زیرا این کار باعث بروز اضطراب شدید در فرد خواهد شد. نوروفیبروماتوز در طیف خفیف تا شدید می‌تواند ایجاد شود. خوشبختانه اغلب موارد آن در حد متوسط هستند و موارد شدید کمتر دیده می‌شوند.

آیا وجود هر نوع لکه شیرقهوه‌ای رنگ روی پوست می‌تواند نشانه‌ای از نوروفیبروماتوز باشد؟

خیر، برای تشخیص بالینی نوروفیبروماتوز نوع1 باید حداقل 2 علامت از این موارد وجود داشته باشد؛ 6 عدد (یا بیشتر) لکه دایره‌ای یا بیضی‌شکل شیرقهوه‌ای روی پوست، وجود فرد مبتلا به این بیماری در خانواده، وجود 2 عدد (یا بیشتر) تومور خوش‌خیم پوستی یا زیرپوستی، وجود کک‌ومک در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران، وجود تومور روی عصب چشم، وجود 2 یا چند لکه روی عنبیه و وجود مشکلات استخوانی در ساق پا مثل کمانی شدن یا شکستگی‌های خودبه‌خودی استخوان. تومور عصب شنوایی دوطرفه قبل از 30 سالگی و سابقه ابتلا به بیماری در خانواده نیز از علائم لازم برای تایید نوروفیبروماتوز نوع2 هستند. اگر هم تشخیص بالینی نوروفیبروماتوز دشوار باشد و علائم برای تایید آن کافی نباشند، آزمایش ژنتیک پیشنهاد می‌شود. البته هزینه این آزمایش سنگین است و انجام آن برای همه مقدور نیست.

آیا نوروفیبروماتوز فرد را در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می‌دهد؟

این بیماری سرطان نیست و فقط در 5 تا 10 درصد از موارد سرطانی می‌شود که در این موارد نیز فرد تحت درمان سرطان قرار می‌گیرد. تومورهای نوروفیبروما از پوست گرفته تا چشم، مغز و استخوان‌ها، در هر قسمتی از بدن می‌توانند ایجاد شوند. این تومورها ممکن است بزرگ شوند و با درگیری بافت‌های عمیق‌تر، شکل طبیعی اندام را تغییر دهند. اگر تومورها به رشد خود ادامه دهند و گسترش پیدا کنند فرد را در معرض خطر سرطان قرار می‌دهند. اگرچه تومورهای کوچک نگران‌کننده نیستند و لزوما نیازی به جراحی ندارند اما تومورهای بزرگ‌تر و دردناک‌تر و همچنین تومورهایی که در نواحی حساس بدن قرار دارند باید با مشورت جراح برای پیشگیری از سرطان برداشته شوند.

کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز معمولا با چه مشکلاتی مواجه می‌شوند؟

از آنجایی که بعضی از این بیماران دچار اختلالات یادگیری می‌شوند، والدین باید معلم فرزند خود را از این موضوع آگاه کرده و ترجیحا خود یا با کمک معلم خصوصی در خانه به یادگیری او کمک کنند. آنها نباید از فرزند خود انتظار داشته باشند از نظر پیشرفت تحصیلی مانند دیگر کودکان باشد. بعضی از این کودکان ممکن است دچار کم‌توجهی یا بیش‌فعالی نیز باشند. والدین و معلمان به جای سرکوب و تنبیه این کودکان باید حمایت بیشتری از آنها داشته باشند و از برنامه‌های آموزشی معطوف به نیازهای آنها استفاده کنند. برای این منظور، وزارت آموزش و پرورش لازم است انجمن نوروفیبروماتوز را مورد حمایت قرار دهد تا با تدارک برنامه‌های آموزشی ضمن خدمت برای معلمان بتوان به بهبود کیفیت زندگی این کودکان کمک کرد. انجمن نوروفیبروماتوز ایران در برگزاری دوره‌های آموزشی تخصصی یا عمومی برای معلمان و همچنین قشر پزشکی و... در هر نقطه از ایران اعلام آمادگی می‌کند.

یکی از نگرانی‌های افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز، ازدواج و بچه‌دار شدن است. همان‌طور که ذکر شد، در صورت ابتلای یکی از والدین، فرزند نیز به احتمال 50 درصد به بیماری مبتلا می‌شود. این موضوع چالشی بزرگ است که مانع ازدواج بیماران می‌شود. البته برای پیشگیری از انتقال ژن معیوب به فرزند می‌توان از روش‌هایی مثل لقاح مصنوعی و PGD در مراکزی مثل رویان یا ابن‌سینا استفاده کرد. هزینه این اعمال بسیار بالاست و در عین حال تضمین صددرصدی برای آنها وجود ندارد. این بیماران هزینه‌های درمانی متعدد و بسیار زیادی دارند و در عین حال وضعیت شغلی‌شان مناسب نیست. بنابراین اغلب آنها توان پرداخت هزینه‌های میلیونی PGD را ندارند.