اطلاعات بيماري

آیا سندرم داون ارثی است؟

در اغلب موارد، سندرم داون ارثی نیست و به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه تشکیل جنین اتفاق می افتد.

سندرم داون ترانسلوکیسن، می تواند از والدین به نوزاد برسد. با این حال تنها 3 تا 4 درصد از کودکان داون ترانسلوکیشن هستند و فقط برخی از آنها آن را از یکی از والدین به ارث برده اند.

برخی والدین فاکتورهایی دارند که شانس تولد نوزاد داون را افزایش می دهد. از جمله:

● بارداری در سنین بالا: تخمک های مسن شانس بیشتری برای تقسیم کروموزومی اشتباه دارند و این خطر در باروری های بعد از 35 سالگی افزایش می یابد. با اینحال، اغلب کودکان داون از مادران با سن کمتر از 35 سال متوبد می شوند زیرا زنان جوان نوزادان بیشتری دارند.

● ناقل ژن ترانسلوکیشن سندرم دان: هم زنان و هم مردان می توانند ژن ترانسلوکیشن سندرم دان را به کودک خود منتقل کنند.

والدینی که یک کودک مبتلا به سندرم داون دارند و والدینی که خودشان یک ترانسلوکیشن دارند احتمال اینکه کودک دیگری مبتلا به سندرم داون به دنیا بیاورند بیشتر می شود. در این موارد مشاوره ژنتیک بسیار کمک کننده است.

پیشگیری از سندرم داون

هیچ راهی برای پیشگیری از تولد نوزاد داون وجود ندارد. اگر فاکتورهای خطر در شما وجود دارد پیش از بارداری به یک مشاورژنتیک مراجعه کنید.

در کشورهایی مثل ایسلند و نروژ فراوانی کودکان داون با انجام آزمایش‌های غربالگری که انجام آن در تمام مادران توصیه می‌‌شود، تقریبا به صفر رسیده زیرا بیشتر مادرانی که تشخیص سندرم داون در جنین به اثبات برسد، پس از دریافت مشاوره پزشکی در مورد شرایط مبتلایان و حتی امکان تماس و مشاوره با خانواده‌هایی که دارای افراد مبتلا هستند، تصمیم به سقط جنین می‌گیرند.

خوشبختانه در ایران نیز امکان انجام این آزمایش‌ها فراهم است و قانون نیز امکان سقط جنین برای خانواده‌هایی که تمایل یا توانایی مراقبت از یک کودک مبتلا را ندارد، مقدور کرده است.

در مرحله اول آزمایش‌های غربالگری، با آزمایش خون و سونوگرافی موارد پرخطر شناسایی می‌شوند و سپس با انجام آزمایش‌های ژنتیک تکمیلی مانند انجام آزمایش مایع آمونیتیک، مایعی که جنین درون آن رشد می‌کند امکان تشخیص قطعی با اطمینان بالای 99درصد حاصل می‌شود.

در این مرحله در کشور ما با والدین در میان گذاشته می‌شود و مشاوره انجام می‌گیرد و بعد از تصمیم والدین به طور داوطلبانه و با رعایت معیارهایی دقیق و زیرنظر پزشک قانونی می‌توان جنین را به طور قانونی در مراکز معتبر درمانی سقط کرد.

البته تست دیگری به نام ان‌آی‌پی‌تی هم وجود دارد که از هفته دهم بارداری از خون مادر گرفته می‌شود که دقت بالایی دارد و این آزمایش هم باید با انجام تست‌های آمنیوسنتز به تشخیص قطعی برسد.

این سندرم باعث چه تفاوت‌هایی در افراد مبتلا می‌شود؟

افراد مبتلا به سندرم داون هم مانند هر سندرم دیگری طیف متفاوتی از علائم را با شدت‌های متفاوتی نشان می‌دهند. یکی از ثابت‌ترین یافته‌ها، کم‌توانی ذهنی است که البته خود این ویژگی هم در این افراد بسیار متفاوت و با درجات مختلف مشاهده می‌شود. مثلا بسیاری از مردم، این افراد را آدم‌های شادی و معاشرتی می‌دانند، اما ما در بچه‌های داون ممکن است بین 5 تا 10درصد اوتیسم را هم ببینیم که درصد این خطر از جمعیت عمومی بالاتر است و مثل همه افراد، یک قانون کلی که بتواند تمام افراد مبتلا را توصیف کند، وجود ندارد. گرچه شدت مشکلات رفتاری در این کودکان نسبت به افراد با سطح هوشی مشابه معمولا کمتر است.

به طور شایع‌تری، کودکان مبتلا ممکن است مشکل تمرکز داشته و رفتارهای تکانشی و بیش‌فعالی از خود نشان دهند و گاهی اوقات در سنین نوجوانی و جوانی ممکن است مواردی از افسردگی را هم در آنها ببینیم. همچنین خطر بروز آلزایمر در این افراد بیشتر و در سنین پایین‌تر نسبت به جمعیت عمومی روی می‌دهد.

توانایی هوشی و تحصیلی کودکان داون

بیشتر افراد سندرم داون کم‌توانی ذهنی در حد خفیف تا متوسط دارند، یعنی بهره هوشی بین 50 تا 60. افرادی که در گروه کم‌توانی خفیف قرار می‌گیرند، بچه‌هایی هستند که دیر به حرف می‌آیند یا مهارت‌های حرکتی مانند گردن گرفتن یا از پله بالا رفتن یا راه رفتن را دیر به دست می‌آورند، ولی معمولا مهارت‌های اجتماعی و ارتباطی خوبی دارند.

چالش اصلی در مدرسه و با عملکرد تحصیلی ضعیف خود را نشان می‌دهد که حداکثر تا کلاس پنجم یا ششم می‌توانند به تحصیل ادامه دهند. در برخی دیگر نیز شدت کم‌توانی ذهنی متوسط است و تاخیر گفتاری و حرکتی نسبت به همسالان بارز است و بعدها پیشرفت تحصیلی تا حدکثر سطح معادل اول یا دوم دبستان مقدور است.

خصوصیات ظاهری و چهره خاص این افراد یکی از ویژگی های بارز سندرم داون است. اگرچه همه مبتلایان به سندرم داون ظاهر یکسانی ندارند اما برخی از این ویژگی های ظاهری شایع تر است:

● صورت پهن

● سر کوچک

● گردن کوتاه

● زبان بیرون زده

● شکاف های پلکی مورب

● گوش های کوچک یا با شکل غیرعادی

● ضعف عضلات

● دست های پهن و کوتاه با یک خط در کف دست

● انگشتان نسبتا کوتاه و دست و پای کوچک

● انعطاف پذیری بیش از حد بدن

● لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم که لکه های براشفیلد نامیده می شود

● قد کوتاه

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است از نظر اندازه متوسط باشند اما معمولا رشد آنها آرام است و نسبت به همسالان خود کوتاه تر باقی می مانند.

عوارض سندرم داون

مبتلایان به سندرم داون عوارض مختلف و متفاوتی را نشان می دهند. برخی از این عوارض با افزایش سن در آنها بروز می کند. شایع ترین عوارض و مشکلاتی که در این افراد دیده می شود به شرح زیر است:

● نقایص قلب: حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی نقص مادرزادی قلب متولد می شوند. این مشکلات قلبی می تواند تهدید کننده زندگی باشد و ممکن است در مراحل ابتدایی به جراحی نیاز داشته باشد.

● نقایص دستگاه گوارش: ناهنجاری های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و ممکن است ناهنجاری روده، مری، نای و مقعد را شامل شود. احتمال بروز مشکلات گوارشی مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (ریفلاکس معده) یا بیماری سلیاک در این افراد زیاد است.

● اختلالات ایمنی: به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماری های عفونی مانند ذات الریه هستند.

● آپنه خواب: به دلیل ایجاد بافت های نرم و تغییرات اسکلتی که منجر به انسداد مجاری هوایی آنها می شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر آپنه خواب انسدادی هستند.

● چاقی: افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی گرایش بیشتری به چاقی دارند.

● مشکلات ستون فقرات: در برخی مبتلایان به سندرم داون ممکن است دو مهره بالایی گردن هم تراز نباشند که به آن بی ثباتی آتلاناکسی می گویند. این وضعیت آنها را در معرض آسیب جدی نخاع به دلیل فشار بیش از حد به گردن قرار می دهد.

● لوسمی: کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون، خطر ابتلا به لوسمی بالاست.

● دمانس: افراد مبتلا به سندرم داون در خطر بالای ابتلا به زوال عقل زیاد هستند. علائم و نشانه ها ممکن است در حدود سن 50 سالگی شروع شود. داشتن سندرم داون همچنین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می دهد.

● مشکلات غدد درون ریز، مشکلات دندانپزشکی، تشنج، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی از دیگر عوارض سندرم داون است.

به کمک تشخیص زودهنگام و درمان مناسب این عوارض، طول عمر این افراد افزایش قابل توجهی یافته است. به گونه‌ای که طول عمر مبتلایان از حدود 12 سال در اوایل قرن بیستم به 50 تا 60 سال در سال 2000 رسیده است.

گروه سوم علایم مبتلایان که از شایع‌ترین و مهم‌ترین ویژگی‌های این سندرم است، کم‌توانی ذهنی است.