اطلاعات بيماري

کم خونی داسی شکل (Sickle cell anemia)

کم خونی داسی شکل نوعی کم خونی ژنتیکی است که در آن گلبول های قرمز خونی سالم به اندازه کافی وجود ندارد تا اکسیژن کافی را به سراسر بدن برساند.
درحالت طبیعی، گلبول های قرمز خون صاف و گرد هستند و به آسانی از طریق جریان خون حرکت می کنند. در کم خونی داسی شکل، گلبول های قرمز سفت و چسبنده شده و به شکل داس یا هلال ماه در می آیند. این سلول های معیوب ممکن است در مویرگ ها گیر کرده و باعث کند یا متوقف شدن جریان خون گردند که نتیجه آن نرسیدن اکسیژن کافی به تمام سلول های بدن است.
درمان قطعی برای کم خونی داسی شکل وجود ندارد. بااینحال، درمان های موجود درد بیمار را کاهش داده و از بروز مشکلات مرتبط با کم خونی داسی شکل در آینده، پیشگیری می کنند.

دلایل:

کم خونی داسی شکل در اثر جهش در ژنی است که به بدن دستور می دهد هموگلوبین بسازد؛ ترکیب قرمز رنگ و غنی از آهن که به خون رنگ قرمز می دهد. هموگلوبین به گلبول های قرمز خون اجازه می دهد اکسیژن را از ریه ها به همه قسمت های بدن ببرند. در کم خونی داسی شکل، ناهنجاری هموگلوبینی باعث می شود گلبول های قرمز خون سفت و سخت، چسبنده و بدشکل شوند.
ژنی که باعث داسی شکل شدن گلبول های قرمز می گردد از نسلی به نسل دیگر در یک الگوی وراثت به نام توارث اتوزوم مغلوب، منتقل می شود. به این معنی که هم پدر و هم مادر باید شکل معیوب ژن را به کودک خود منتقل کنند تا او به کم خونی داسی شکل مبتلا شود.
اگر تنها یکی از والدین ژن سلول داسی شکل را به فرزند منتقل کند، او حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود. با وجود یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک شکل معیوب ژن، افرادی که حامل صفت سلول داسی شکل هستند هم هموگلوبین طبیعی می سازند و هم هموگلوبین سلول داسی شکل. خون آنها مقداری سلول داسی شکل دارد اما آنها معمولا علائم کم خونی را نشان نمی دهند. با اینحال، آنها حامل این بیماری هستند به این معنا که می توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.
با هربار بارداری، دو فرد که حامل صفت سلول داسی شکل هستند ممکن است یکی از حالات زیر را داشته باشند:

25 درصد شانس داشتن یک کودک سالم با هموگلوبین طبیعی
50 درصد شانس داشتن یک کودک حامل ژن
25 درصد شاس داشتن یک کودک با کم خونی داسی شکل

مراقبت:

معمولا تنها راه درمان کم خونی داسی شکل پیوند مغز استخوان است. اما پیدا کردن یک اهدا کننده دشوار است و عمل پیوند نیز خطرات بالایی از جمله مرگ به همراه دارد.
در نتیجه درمان کم خونی داسی شکل معمولا شامل جلوگیری از بحرانی شدن شرایط بیمار، بهبود علائم کم خونی و جلوگیری از عوارض بیماری است. اگر شما دچار این بیماری باشید نیاز به ملاقات های منظم با پزشک دارید تا میزان گلبول های قرمز خون شما را اندازه بگیرد و وضعیت سلامت شما را تحت نظارت قرار دهد. درمان ها شامل تجویز داروهایی جهت کاهش درد و جلوگیری از بروز عوارض، تزریق خون، اکسیژن مکمل و پیوند مغز استخوان است.

1-دارو ها

داروهای مورد استفاده برای کم خونی داسی شکل به قرار زیر است:

آنتی بیوتیک ها
مسکن ها
هیدروکسی اوره: هیدروکسی اوره درمان اصلی مبتلایان به سیکل سل است. این مهارکننده خوراکی ریبونوکلئوتید ردوکتاز، ثابت شده است که باعث القای هموگلوبین جنینی و مهار پلیمریزاسیون هموگلوبین S می‌شود. در نتیجه موجب کاهش و پیشگیری از عوارض حاد و مزمن مرتبط با بیماری سیکل سل خواهد بود. به علاوه، اکسید نیتریک آزادشده از متابولیسم هیدروکسی اوره، ممکن است موجب گشادی عروق شود که این وضعیت برای پیشگیری از ‌هایپرکوآگولیشن لازم است. مصرف طولانی‌مدت هیدروکسی اوره، با توانایی آن در کاهش حملات درد، نیاز به تزریق خون، بستری بیمارستانی و مرگ مرتبط است. درمان با هیدروکسی اوره باید در کودکان بزرگ‌تر از 9 ماه بدون علامت و با علامت توصیه شود. در مورد بیماری سیکل سل، هیدروکسی اوره در دوز خوراکی 15میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن بیمار شروع شده و هر 12 هفته 5میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در روز تا حداکثر دوز 35 میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در روز افزایش یابد. عوارض شایع این دارو عبارتند از میلوساپرشن، وضعیت‌های غیرطبیعی اریتروسیت، افزایش آنزیم‌های عملکردی کبد، اختلال کلیوی و افزایش خطر مرگ. بنابراین، مانیتورینگ بیمار در هنگام مصرف این دارو باید درخواست CBC و اندازه گیری میزان هموگلوبین جنینی، آزمون‌های عملکردی کلیوی و کبدی و آزمون بارداری در زنان انجام شود. تجویز هیدروکسی اوره در زنان باداری یا شیرده توصیه نمی‌شود.

2-احتمال خطر سکته مغزی

پزشکان می توانند با استفاده از دستگاه مخصوص سونوگرافی (ترانس کرانیال) دریابند کدام کودکان در معرض خطر سکته مغزی هستند. این آزمایش را می توان روی کودکان 2 ساله، آن هایی که احتمال خطر سکته مغزی در آن ها بالاست و افرادی که با تزریق خون تحت درمان قرار دارند، انجام داد.

3-واکسیناسیون برای پیشگیری از عفونت

واکسیناسیون دوران کودکی برای جلوگیری از ابتلا به بیماری در تمام کودکان ارزش ویژه ای دارد. اما این واکسیناسیون برای کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل مهم تر است، زیرا درکودکان مبتلا به این بیماری نقش عفونت بسیار جدی تر است. پزشک باید مطمئن شود که کودک شما تمام واکسن های توصیه شده را دریافت نموده. واکسن هایی از قبیل پنوموکوکی و آنفولانزای سالانه برای بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل نیز لازم و ضروری است. واکسن‌های پنوموکوکی و آنتی‌بیوتیک درمانی پروفیلاکتیک برای پیشگیری از پنومونی در کودکان مبتلا به سیکل سل توصیه می‌شود. همچنین توصیه شده است که بزرگسالان واکسیناسیون پنوموکوکی پیشگیرانه را دریافت کنند. برای پیشگیری از عفونت پنوموکوکی، پنی‌سیلین خوراکی Vدوبار در روز، آنتی‌بیوتیک انتخابی در کودکان است. در کنار درمان آنتی‌بیوتیکی، برنامه واکسیناسیون پنوموکوکی باید برای کودکان براساس سنشان انجام شود. پرنار13(Prenar13) به‌صورت تزریق 5/0 میلی‌لیتری داخل عضلانی برای افراد بزرگتر از 6 سال و پنومووکس 23 برای بیماران بالای 19 سال به‌صورت تزریق 5/0 میلی‌لیتری زیرجلدی یا داخل عضلانی در شرایطی که حداقل 8 هفته قبل واکسن پرنار13 تجویز شده، توصیه می‌شود.

4-انتقال خون

در تزریق گلبول قرمز، گلبول های قرمز از بسته خون اهدایی جدا می شوند و این گلبول های اهدایی به صورت وریدی به مبتلایان کم خونی داسی شکل تزریق می شوند.
تزریق خون، تعداد گلبول های قرمز طبیعی در گردش خون را افزایش داده و جهت کاهش کم خونی نقش موثری دارد. در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل که در معرض خطر بالای سکته مغزی قرار دارند، تزریق منظم خون این خطر را کاهش خواهد داد.
تزریق خون خطراتی به همراه دارد. خون دارای آهن است. تزریق منظم خون آهن اضافی را وارد خون کرده و میزان آن را در بدن بالا می برد. آهن اضافی می تواند به قلب، کبد و دیگر اندام ها صدمه بزند. افرادی که با تزریق خون مداوا می شوند، باید برای کاهش آهن خون تحت درمان قرار بگیرند. دفراسیروکس دارویی خوراکی است که می تواند آهن خون را کاهش دهد.

5-اکسیژن مکمل

تنفس اکسیژن مکمل با ماسک های تنفسی، اکسیژن را به خون وارد کرده و در تنفس راحت تر به فرد کمک می کند. اگر فرد دچار سندروم قفسه سینه حاد یا بحران سلول داسی شکل باشد این مکمل کمک شایانی می نماید.

6-پیوند سلول های بنیادی

پیوند سلول های بنیادی که با نام پیوند مغز استخوان نیز شناخته می شود، عبارتست از جایگزینی مغز استخوان آسیب دیده با کم خونی، با مغز استخوان سالم فرد اهدا کننده. به علت خطرات پیوند مغز استخوان، این عمل، تنها برای افرادی با علائم و مشکلات حاد کم خونی داسی شکل توصیه می شود.
پیوند سلول های بنیادی خطراتی به همراه دارد. احتمال آن می رود که بدن فرد پیوند را پس بزند و منجر به عوارضی شود که زندگی او را تهدید کند. به علاوه، همه داوطلب این پیوند نیستند یا اینکه نمی توانند اهدا کننده مناسبی پیدا کنند.

7-درمان آهن‌زدا

دفع آهن اضافی از ارگان‌های حیاتی و بافت‌های آسیب‌دیده ضروری است. در واقع 3 دارو برای دفع آهن اضافی از بدن موجودند:

دفروکسامین(دسفرال)،
دفرازیروکس(اکسجید)
دفریپرون(L1).

در میان گزینه‌های درمانی موجود، دفروکسامین تنها داروی آهن‌زدای تزریقی است که با دوز روزانه 5/0 تا 1 گرم به‌صورت داخل عضلانی یا اینفیوژن داخل وریدی آهسته یا زیرجلدی تجویز می‌شود. نیمه عمر طولانی (8 تا 16 ساعت)دفرازیروکس، که اولین داروی خوراکی آهن‌زدای مورد تایید سازمان غذا و داروی آمریکاست، امکان مصرف یکبار در روز این داروی آهن‌زدا را فراهم کرده است. در مقام مقایسه، دفریپرون یک قرص خوراکی پوشش‌دار است که نیمه عمر کوتاه‌تری دارد(2تا3 ساعت) و باید سه بار در روز مصرف شود. عوارض جانبی قابل‌ذکر برای این گروه داروها عبارتند از تغییر رنگ ادرار، اسهال، اختلال کبدی. نارسایی کبدی/کلیوی و خونریزی‌های گوارشی از عوارض دفرازیروکس؛ همچنین آگرانولوسیتوز شدید و نوتروپنی از عوارض دفریپرون است که با مانیتورینگ دقیق بیمار قابل‌پیشگیری است.
تصمیم‌گیری برای انتخاب بهترین گزینه درمانی برای هر بیمار، به عوامل متعددی نظیر هزینه داروها، پوشش بیمه‌ای بیمار، راه مصرف دارو و ترجیح کلی خود بیمار بستگی دارد.

8-درمان عوارض

پزشکان قادرند بیشتر عوارض حاصل از کم خونی داسی شکل را درمان کنند. این درمان می تواند شامل آنتی بیوتیک ها، ویتامین ها، تزریق خون، داروهای مسکن، داروهای دیگر و احتمالا عمل جراحی شامل تصحیح مشکلات دیداری یا درآوردن طحال آسیب دیده می باشد.

علائم:

علائم کم خونی داسی شکل تا زمانی که نوزاد حداقل چهار ماهه است، بروز پیدا نمی کند. علائم شامل موراد زیر است:

کم خونی: سلول های داسی شکل شکننده هستند. آنها به راحتی شکسته شده و می میرند و بیمار را با ذخیره خونی نامناسب از گلبول های قرمز تنها می گذارند. گلبول های قرمز معمولا 120 روز عمر می کنند و سپس باید جایگزین شوند. اما گلبول های داسی شکل در کمتر از 20 روز می میرند. نتیجه آن کمبود ماندگار گلبول های قرمز در خون است (کم خونی). بدون گلبول های قرمز خون کافی در گردش خون، بدن نمی تواند اکسیژن مورد نیاز برای احساس پرانرژی بودن را بدست بیاورد. به همین دلیل مبتلایان به کم خونی، احساس خستگی می کنند.
درد: دوره های متناوب درد که بحران نامیده می شود یکی از علائم اصلی کم خونی داسی شکل است. درد وقتی بروز می کند که گلبول های داسی شکل در مویرگ ها گیر کرده و جلوی جریان خون به قفسه سینه، شکم و مفاصل را می گیرند. درد همچنین می تواند در استخوان ها نیز ظاهر شود. شدت درد در افراد مختلف متفاوت است و ممکن است از چند ساعت تا چند هفته طول بکشد. برخی بیماران تنها چند دوره درد را تجربه می کنند اما برخی بحران های متعددی را در طول سال متحمل می شوند. گاهی بحران آنقدر شدید است که نیاز به بستری شدن بیمار در بیمارستان است.
سندرم دست-پا: دست و پای ورم کرده شاید اولین علامت کم خونی داسی شکل در نوزادان باشد. تورم به علت بسته شدن جریان خون در دست ها و پاها توسط گلبول های داسی شکل است.
تاخیر در رشد: گلبول های قرمز خون تامین کننده اکسیژن و مواد غذایی مورد نیاز برای رشد هستند. کمبود گلبول قرمز خون سالم، روند رشد در نوزادان و کودکان را کند کرده و باعث تاخیر در سن بلوغ نوجوانان می گردد.
مشکلات بینایی: برخی مبتلایان به کم خونی داسی شکل در بینایی خود دچار مشکل می شوند. مویرگ های خونی که تغذیه کننده چشم ها هستند ممکن است توسط سلول های داسی شکل مسدود شوند. این کار باعث آسیب دیدن شبکیه می شود؛ بخشی از چشم که پردازش تصاویر بصری را بعهده دارد.

عوارض کم خونی داسی شکل

سندرم قفسه سینه حاد: یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ می دهد. سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و عروق ریز ریوی را مسدود می سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می گردند.
سکته: دیگرعارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق انسداد عروق خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می گردد. در ۶۰% بیمارانی که یک بار سکته کرده اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.
فشار خون ریوی: مبتلایان به کم خونی داسی شکل ممکن است دچار افزایش فشار خون در ریه ها شوند. این عارضه بیشتر بزرگسالان را درگیر می کند تا کودکان. تنگی نفس و خستگی از علائم شایع این وضعیت هستند که می توانند کشنده باشند.
آسیب اندام ها: سلول های داسی شکل قادرند جریان خون را در عروق مسدود کرده و بلافاصله باعث محروم شدن یک اندام از خون و اکسیژن گردند. در کم خونی داسی شکل، خون یه شکل مزمنی کمبود اکسیژن دارد. این کمبود اکسیژن می تواند اعصاب و اندام های بدن از جمله کلیه ها، کبد و طحال را آسیب برساند. آسیب اندام ها ممکن است کشنده باشد.
کوری: مسدود شدن عروق خون رسان چشم توسط سلول های داسی شکل ممکن است باعث آسیب شبکیه و نهایتا کوری شود.
زخم های پوستی: کم خونی داسی شکل باعث ایجاد زخم های باز به نام اولسر بر روی پاها می گردد.
سنگ کیسه صفرا: تجزیه گلبول های قرمز ماده ای بنام بیلی روبین تولید می کند که در غلظت های بالا منجر به تشکیل سنگ کیسه صفرا می گردد.
پریاپیسم: مردانی که کم خونی داسی شکل دارند ممکن است نعوظ طولانی و دردناکی را تجربه کنند؛ بیماری که پریاپیسم نام دارد. علت آن مسدود شدن عروق خون رسان در آلت تناسلی است. این وضعیت در طوالانی مدت باعث آسیب دیدن آلت تناسلی و ضعف جنسی می گردد.